Después de un
verano silencioso (por lo cual pido disculpas, pero necesitaba
desconectar de la facultad y al mismo tiempo ocuparme de un familiar
enfermo) vuelvo con una noticia realmente bella. Una mujer que ayuda a
sacarse la carrera a su hijo de 19 años, que tiene una distrofia
muscular de Duchenne, con todas las complicaciones que suponen tanto la
enfermedad como los recortes en las ayudas a la dependencia.
A modo de recordatorio, os digo que la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X (es decir, los varones la padecen y las hembras son portadoras) en la que el gen que codifica la proteína distrofina está defectuoso, con lo cual las células musculares no tienen una estructura adecuada y los músculos son fláccidos, no funcionales. La enfermedad empieza a detectarse en la infancia, cuando el niño comienza a deambular, y se puede observar que tropieza frecuentemente, que se incorpora de una forma poco habitual y que la marcha propiamente dicha no es fisiológica. Por desgracia, esta enfermedad es progresiva y hasta la fecha no existe ningún tratamiento que anule sus efectos (a lo sumo se frena un poco el avance y se mejora un poco la calidad de vida, caso del tratamiento fisioterapéutico). Tal es la degeneración que produce la enfermedad, que aproximadamente a los 12 años el niño ya necesita de una silla de ruedas, y mueren alrededor de los 20 años. Por si esto no es lo bastante terrible, la enfermedad se suele acompañar de discapacidad intelectual y de patologías cardíacas.
A modo de recordatorio, os digo que la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X (es decir, los varones la padecen y las hembras son portadoras) en la que el gen que codifica la proteína distrofina está defectuoso, con lo cual las células musculares no tienen una estructura adecuada y los músculos son fláccidos, no funcionales. La enfermedad empieza a detectarse en la infancia, cuando el niño comienza a deambular, y se puede observar que tropieza frecuentemente, que se incorpora de una forma poco habitual y que la marcha propiamente dicha no es fisiológica. Por desgracia, esta enfermedad es progresiva y hasta la fecha no existe ningún tratamiento que anule sus efectos (a lo sumo se frena un poco el avance y se mejora un poco la calidad de vida, caso del tratamiento fisioterapéutico). Tal es la degeneración que produce la enfermedad, que aproximadamente a los 12 años el niño ya necesita de una silla de ruedas, y mueren alrededor de los 20 años. Por si esto no es lo bastante terrible, la enfermedad se suele acompañar de discapacidad intelectual y de patologías cardíacas.
